PSSM2 (Polysaccharide Storage Myopathy type 2)

Quick-Scan: Wat ziet de eigenaar in de praktijk?

• Stijve, "houterige" bewegingen die na een warming-up soms deels verdwijnen
• Tegenzin om voorwaarts te lopen of aan te galopperen, vooral onder het zadel
• Zichtbaar verlies van spiermassa over de rug (topline) en bilspieren, terwijl het paard verder goed te ruim staat
• Een licht opgetrokken flank of gespannen buikspieren in rust
• Wisselende, vage kreupelheden die van been wisselen en niet aan één specifiek gewricht te koppelen zijn

Pathofysiologie: Wat gebeurt er biologisch/veterinair van binnen?

PSSM2 behoort tot de familie van polysaccharide-stapelingsmyopathieën, spierziekten waarbij skeletspiercellen afwijkend glycogeen en amylase-resistente polysacchariden opslaan. Anders dan bij PSSM1, waar de onderliggende GYS1-genmutatie (een winst-van-functie in het enzym glycogeensynthase) inmiddels goed gekarakteriseerd is, ontbreekt bij PSSM2 tot op heden een eenduidig aangetoonde genetische marker. De diagnose is daarom voornamelijk er eentje van uitsluiting: een spierbiopt toont de karakteristieke abnormale polysaccharide-opslag en gedegenereerde spiervezels, terwijl de bekende GYS1-mutatie afwezig is.

Het onderliggende mechanisme wordt momenteel toegeschreven aan een verstoring in de manier waarop spiercellen glucose opnemen, verwerken en als energie beschikbaar stellen, mogelijk gecombineerd met een onderliggende myofibrillaire component (vandaar dat sommige klinieken deze groep tegenwoordig aanduiden als "myofibrillar myopathy" (MFM) bij warmbloedpaarden en Friezen, als aparte subvariant binnen het bredere PSSM2-spectrum). Belangrijk is dat PSSM2 breder voorkomt dan PSSM1: naast Quarter Horses en aanverwante rassen wordt het ook regelmatig vastgesteld bij Friezen en warmbloedpaarden, waar het zich vaak later in het leven en subtieler manifesteert dan de acute rhabdomyolyse ("tying-up") die bij PSSM1 op de voorgrond staat.

Management & Rantsoen

• Bel de dierenarts bij acute, hevige spierstijfheid met donkere urine (mogelijke rhabdomyolyse) — dit is een spoedgeval
• Laat de diagnose bevestigen via spierbiopt, niet alleen op basis van symptomen
• Vervang zetmeel- en suikerrijk krachtvoer door een laag-NSC balancer: streef naar ruwvoer met minder dan 10% suiker + zetmeel en krachtvoer/balancer van maximaal 10-12%
• Voer extra vet toe (bijv. via olie of een vetrijk supplement) als alternatieve energiebron ter vervanging van de geschrapte zetmeelcalorieën
• Bouw dagelijkse, consistente beweging in — juist stalrust en onregelmatige trainingsschema's verergeren de symptomen
• Zorg voor een geleidelijke, langdurige opbouw van de conditie in plaats van korte intensieve trainingspieken